Entrevista a la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona

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A continuación presentamos una entrevista que realizamos a principios de marzo a la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona a la cual damos soporte a varios proyectos de dicha unidad.

MC Mutual, empresa que está donando parte de sus ingresos del Teaming de empresa a uno de nuestros proyectos se interesó por realizar dicha entrevista para conocer de primera mano la visión de los médicos e investigadores.

Agradecer a todos los trabajadores de MC Mutual por colaborar en nuestra causa.

¿Qué relación tiene con la asociación SomriuresValents?

La Unidad de Patología Neuromuscular en su misión de atender y mejorar la calidad de vida del paciente con DMD y otras patologías neuromusculares, tiene su principal labor desde la atención médica, el estudio genético y la investigación en la búsqueda de nuevos tratamientos y respuestas para la cura. No obstante, el Equipo profesional se acerca a la realidad no sólo médica del niño y su familia sino que se suma a la lucha por la búsqueda de soluciones y mejoras terapéuticas, apoyando iniciativas de asociaciones de padres como Somriures Valents que complementan la atención médica.

¿En qué consiste la enfermedad de Duchenne?

La enfermedad de Duchenne, es la distrofia muscular más frecuente de inicio en la infancia causada por mutaciones en el gen de la distrofia, proteína esencial para mantener la estabilidad de la membrana muscular. Es una enfermedad ligada al cromosoma X, siendo principalmente niños de sexo masculino los que manifiestan los síntomas. Sin embargo, existe un 35% de casos explicados por una mutación espontánea “deNovo” (madre no portadora). La DMD afecta 1 de cada 3.500 niños, y existen cerca de 20.000 casos nuevos cada año a nivel mundial. En España actualmente se desconoce la cifra de niños afectos por la DMD con precisión, pero existen aproximadamente unos 5000 pacientes con distrofias musculares.

La enfermedad se caracteriza principalmente por una debilidad muscular progresiva que por lo general se manifiesta entre los 2-3 años de edad, con dificultad para levantarse del suelo, subir escaleras y caídas frecuentes. La gran mayoría de pacientes pierde la capacidad de deambular de forma autónoma entre los 10-12 años de edad.

¿ Qué necesitan los niños con esta enfermedad?

Los niños con DMD necesitan un apoyo integral y un trabajo de un equipo profesional multidisciplinar para atender todas sus necesidades y apoyar a la familia a lo largo de la evolución de la misma. Esto implica: valoración, seguimiento y tratamiento por parte de especialistas como neumólogos, cardiólogos, rehabilitación, apoyo del laboratorio de genética y anatomía patológica y la inclusión del apoyo psicológico de acompañamiento en el diagnóstico y momentos críticos durante este duro e incierto camino.

¿ Qué es lo que harán con el dinero recaudado en el teaming? ¿Qué investigarán? 

Desde el laboratorio de investigación de la Unidad hemos abordado el estudio de las distrofias musculares infantiles incluida las Distrofias Musculares Congénitas y las Distrofias de Duchenne (Becker ) mediante el uso de técnicas de alto rendimiento y herramientas bioinformáticas.

Esto nos ha permitido identificar la huella de expresión de genes (es decir los genes que están alterados como consecuencia de la enfermedad) del músculo de pacientes con distrofias musculares y compararlo con el de niños no afectos de enfermedad muscular.

Estos genes y las proteínas que codifican no sólo nos dan información sobre porqué y como ocurre la enfermedad sino que representan posibles nuevos biomarcadores de la enfermedad y modificadores genéticos.

Un biomarcador es una característica que puede medirse. En los últimos años y gracias a los avances en el conocimiento básico sobre la distrofina y DMD hemos visto una explosión en ensayos clínicos terapéuticos.

Sin embargo una de las principales limitaciones para el éxito de estos ensayos ha sido la falta de buenos marcadores moleculares para medir la eficacia del tratamiento y para predecir a corto plazo que pacientes responderán o no al tratamiento. La existencia de un biomarcador de estas características agilizaría mucho los ensayos además de abaratar los costes.

En nuestros estudios anteriores identificamos un tipo de moléculas llamadas miRNAs (microRNAs) que son pequeña moléculas de RNA que controlan la expresión de muchos otros genes y que se pueden detectar en sangre. Se han estudiado bastante en otros campos como en el cáncer pero se conocen menos en el contexto dela enfermedades musculares.

El objetivo principal de nuestro proyecto es estudiar y validar estos miRNAs y otras moléculas como biomarcadores diagnósticos, pronósticos y terapéuticos para las distrofias musculares.

Para ello necesitamos poder medirlos en los pacientes a distintos estadios de la enfermedad y poder correlacionar su abundancia con la fuerza muscular medida de forma objetiva mediante el uso de escalas estandarizadas y la progresión de la enfermedad y el tratamiento (por ejemplo el efecto de los corticoides). Esto nos permitiría por ejemplo poder identificar pacientes que responderían mejor a una terapia que a otra y así poder “personalizarlas”.

Por lo tanto se trata de where to buy viagra un proyecto multidisciplinar que requiere no sólo de los investigadores y técnicos del laboratorio sino también de estadísticos para analizar los datos, médicos que coordinen la parte clínica del estudio y de fisioterapeutas que evalúen la evolución de los pacientes de forma periódica.

¿Cuanto tiempo puede llevar la investigación? 

La investigación es una inversión a largo plazo y para que los proyectos empiecen a dar su fruto se necesitan años de  trabajo. Este proyecto en concreto está diseñado con una duración de 5 años para poder hacer un correcto seguimiento a lo largo del tiempo de los pacientes con distintas formas de distrofias cada cual con distintos grados de progresión.

¿ Que os motiva a seguir investigando?

Nuestra principal motivación es mejorar la calidad de vida del paciente cada cual desde su especialidad. Por una parte mejorando el diagnóstico y por otra parte profundizando en el conocimiento de la enfermedad para poder retrasar su progresión y como fin último contribuir a la difícil tarea de la búsqueda de una cura a este tipo de enfermedades.

¿ Qué os parece que se creen asociaciones de familias para recaudar fondos sobre las enfermedades raras?

Consideramos de vital importancia la creación de asociaciones de pacientes y familiares para sumar esfuerzos en este grupo de enfermedades raras que al ser minoritarias se encuentran con mayores dificultades de financiación. Las Asociaciones pueden ser un gran apoyo al equipo médico y asistencial ayudando a dar continuidad y evitando que nuestra labor se vea mermada por la crisis económica que afecta el sistema sanitario.

La presencia de las asociaciones refleja el gran compromiso no sólo de los padres hacia sus hijos en su deseo de aliviar su sufrimiento y mejorar su calidad de vida, sino a la vez demuestra la sensibilización y deseo de apoyo entre familias que comparten sentimientos y necesidades similares.  Delante de vivencias tan contundentes como una enfermedad neuromuscular como la DMD es vital que las familias y los niños no se sientan solos.  Las Asociaciones pueden sumar no sólo en la financiación sino también en el espíritu de lucha que combate los sentimientos de impotencia, rabia, frustración y tristeza.

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