Actualmente nuestra asociación recauda fondos para la Unidad de Patología Neuromuscular y el Laboratorio de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares Infantiles que forman parte del Servicio de Neurología (dirigido por el Dr. Jaume Campistol) del Hospital Materno-Infantil Sant Joan de Déu de Barcelona.

La Unidad de Patología Neuromuscular integrada desde el punto de vista clínico por el Dr. Jaume Colomer, Dr. Carlos Ortez y el Dr. Andrés Nascimento, es un centro de referencia nacional y reconocido internacionalmente que lleva más de 20 años contribuyendo a los avances en este grupo de enfermedades minoritarias. Forman parte de la redes europeas Treat-NMD (www.treat-nmd.eu) y COST exon skipping (www.exonskipping.eu), de la red nacional de investigación biomédica CIBERER (www.ciberer.es) y colaboran con numerosos centros clínicos y de investigación dentro y fuera de España. En la actualidad participan en dos ensayos clínicos para la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y uno para la Atrofia Muscular Espinal (AME).

El laboratorio de investigación aplicada, ó traslacional, en enfermedades neuromusculares infantiles está dirigido por la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera, investigadora Miguel-Servet con más de 12 años de experiencia en genética y Biología molecular y celular en el área de las enfermedades neuromusculares.

Nuestros valores como asociación son fomentar la investigación, sensibilizar a la sociedad sobre las enfermedades neuromusculares en concreto Duchenne y Becker y dar apoyo psicológico a los pacientes y sus familias. Por ello los proyectos que financiaremos son

  • Programa de Apoyo psicológico para niños/as, jóvenes y familias con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y otras enfermedades neuromusculares
  • Ayudante de investigación de soporte a todos los proyectos de investigación