Proyectos donación 2017

La segunda donación realizada por Duchenne Somriures Valents ha sido de 35.000€.

Con esta cantidad que fue entregada en Julio de 2017, pretendemos dar apoyo a los siguientes proyectos:

  • Expresión de distrofina en tejido muscular y su relación en la evolución natural de la distrofia muscular de Duchenne y Becker. (Aportación de 15.000€)

El objetivo general es determinar de forma cuantitativa los niveles de distrofina en pacientes con DMD-DMB para correlacionarlos con su evolución clínica. El poder determinar la respuesta del tejido muscular secundaria al tratamiento junto con los cambios en los niveles de distrofina que a menudo son mínimos será en un futuro necesario para ver la efectividad de estos ensayos y para ello debemos disponer de una metodología fiable, sensible y reproducible.

  • Aplicación clínica de los miRNAs como biomarcadores y dianas terapéuticas en las distrofias musculares infantiles. (Aportación de 20.000 € de 43.250 €/año necesarios)

Este proyecto se inició en 2015 con varias ayudas privadas. En estos dos años han conseguido aplicar por primera vez en el campo de las distrofias musculares la PCR digital que es una técnica mucho más sensible y reproducible para medir miRNAs en suero de pacientes. Han demostrado que dos de estos miRNAs identificados en el laboratorio del hospital Sant Joan de Deu están aumentados en suero de pacientes DMD y BMD respecto a controles y que son marcadores sensibles y específicos de diagnostico. Uno de ellos se relaciona con una mejor función motora lo que indica que podría ser un marcador pronóstico y para los ensayos clínicos cosa que hoy en día no está disponible. Ahora están completando los estudios de segundo año para ver los cambios en el tiempo de estos miRNAs y su relación con la evolución de la enfermedad. Publicaron los resultados del primer año en Neuromuscular Disorders y presentado los resultados en dos congresos internacionales.