Projectes donació 2017

La segona donació realitzada per Duchenne Somriures Valents ha sigut de 35.000€.

Amb aquesta quantitat que va ser entregada el juliol de 2017, volem donar suport als següents projectes:

  • Expressió de la distrofina en teixit muscular i la seva relació en l’evolució natural de la Distrofia Muscular de Duchenne i Becker (Aportació de 15.000€). L’objectiu general és determinar de forma quantitativa els nivells de distrofina en pacients amb DMD-DMB per correlacionar-los amb la seva evolució clínica. En un futur serà necessari poder determinar la resposta del teixit muscular després del tractament, així com els canvis en els nivells de distrofina (que sovint són mínims) per veure l’efectivitat d’aquests assajos clínics. Amb aquesta finalitat, hem de disposar d’una metodologia fiable, sensible i reproduïble.
  • Aplicació clínica dels miRNA com biomarcadors i dianes terapèutiques en les distrofies musculars infantils (Aportació de 20.000€ dels 43.250€ necessaris pel projecte). Aquest projecte es va iniciar l’any 2015 amb diversos ajuts privats. En aquests dos anys han aconseguit aplicar per primera vegada en el camp de les distròfies musculars la PCR digital, una tècnica molt més sensible i reproduïble per mesurar els miRNA (components cel·lulars amb informació genètica) en les mostres de sang dels pacients. Amb aquesta tècnica, han demostrat que dos d’aquests miRNAs identificats als laboratoris de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es troben en major quantitat en pacients amb DMD i BMD respecte als controls, i que són marcadors sensibles i específics de diagnòstic. Un d’aquests miRNA està relacionat amb una millor funció motora, la qual cosa indica que podria utilitzar-se com a marcador prognòstic i per a assajos clínics, opció inexistent actualment. S’estan completant el segon any d’aquests estudis per veure els canvis en el temps dels nivells d’aquests miRNA i la seva relació amb l’evolució de la malaltia. Els resultats del primer any d’aquests estudis han sigut publicats a Neuromuscular Disorders i presentats a dos congressos internacionals.