PROJECTES

Actualment la nostra associació recull fons per a la Unitat de Patologia Neuromuscular i el Laboratori d’Investigació Aplicada en Malalties Neuromusculars Infantils que formen part del Servei de Neurologia (dirigit pel Dr. Jaume Campistol) de l’Hospital Matern-Infantil Sant Joan de Déu de Barcelona.

La Unitat de Patologia Neuromuscular integrada des del punt de vista clínic pel Dr. Jaume Colomer, Dr. Carlos Ortez i el Dr. Andrés Nascimiento, és un centre de referència nacional i reconegut internacionalment, que porta més de 20 anys contribuint als avenços d’aquest grup de malalties minoritàries. Formen part de les xarxes europees TreatNMD (www.treat-nmd.eu) i COST exon skipping (www.exonskipping.eu), així com de la xarxa nacional d’investigació biomèdica biomèdica CIBERER (www.ciberer.es) i col·laboren amb nombrosos centres clínics i d’investigació dins i fora d’Espanya. Actualment participen en dos assajos clínics per a la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) i un per a l’Atrofia Muscular Espinal (AME).

El laboratori d’Investigació Aplicada (o translacional) en malalties neuromusculars infantils està dirigit per la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera, investigadora Miguel-Servet amb més de 12 anys d’experiència en genètica i biologia molecular i cel·lular en l’àrea de les malalties neuromusculars.

Els nostres valors com a associació són fomentar la investigació, sensibilitzar la societat sobre les malalties neuromusculars en concret Duchenne i Becker, i donar suport psicològic als pacients i les seves famílies.