Proyectos Donación 2018

La tercera donación realizada por Duchenne Somriures Valents a la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha sido de nuevo de 35.000€.

Con esta cifra llevamos en poco menos de 3 años un cómputo global de 100.000€ en donaciones al Hospital.

Con esta cantidad que fue entregada en Octubre de 2018 en un acto simbólico en Girona en la Cantada de Havaneras y en el Congreso de familias organizada por la Unidad de Neuromuscular en Barcelona, pretendemos dar apoyo a los siguientes proyectos orientándonos según nuestros objetivos de dar apoyo a las familias y favorecer la investigación de Duchenne y Becker.

El hospital va a la escuela como proyecto de apoyo psicológico. Programa psicoeducativo para la sensibilización sobre las necesidades físicas, sociales y psicológicas de niños y jóvenes con patologías neuromusculares. Aportación de 15.000€

Durante el año 2017 la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu desarrolló un proyecto de investigación (con el apoyo de la Asociación Duchenne Somriures Valents) sobre necesidades psicosociales en pacientes y familias con Distrofia muscular de Duchenne/Becker.

Uno de los hallazgos más relevantes y preocupantes del estudio, fueron las dificultades en la integración escolar que algunos de los chicos participantes en el estudio tenían en su escuela/instituto.

El Hospital va a la escuela es un programa psicoeducativo para la sensibilización sobre las necesidades físicas, sociales y psicológicas de niños y jóvenes con patologías neuromusculares. Acercar a la escuela información sobre la enfermedad, permitirá sensibilizar a su entorno, ampliar la comprensión sobre la complejidad que vive el/la niño/a y su familia y buscar ideas prácticas que faciliten su proceso de integración social y académica.

Proyectos de Investigación

Para este año 2019, en temas de investigación, invertimos 20.000€ en la colaboración de los siguientes proyectos:

  • Biomarcadores& miRNAs (continuación del proyecto del año anterior). Este proyecto se inició en 2015 con varias ayudas privadas. En los años 2016 y 2017 se han conseguido aplicar por primera vez en el campo de las distrofias musculares la PCR digital que es una técnica mucho más sensible y reproducible para medir miRNAs en suero de pacientes. Han demostrado que dos de estos miRNAs identificados en el laboratorio del hospital Sant Joan de Deu están aumentados en suero de pacientes DMD y BMD respecto a controles y que son marcadores sensibles y específicos de diagnóstico. Uno de ellos se relaciona con una mejor función motora lo que indica que podría ser un marcador pronóstico y para los ensayos clínicos cosa que hoy en día no está disponible. Ahora están completando los estudios de segundo año para ver los cambios en el tiempo de estos miRNAs y su relación con la evolución de la enfermedad. Publicaron los resultados del primer año en Neuromuscular Disorders y presentado los resultados en dos congresos internacionales. Este año con nuestra donación se pretenden abordar los siguientes puntos:
    • Analizar los miRNAs en muestras de 3er año.
    • Analizar miR206 como biomarcador pronóstico precoz.
    • Analizar la correlación entre la clínica y la función motora.
    • Ampliar el estudio a más pacientes: DMD < 6 años. BMD (incluidos de otros centros). 
    • Desarrollar Biosensores para miR206.
    • Análisis de muestras de orina.
  • Cuantificación de distrofina (continuación del proyecto del año anterior). El objetivo general es determinar de forma cuantitativa los niveles de distrofina en pacientes con DMD-DMB para correlacionarlos con su evolución clínica. El poder determinar la respuesta del tejido muscular secundaria al tratamiento junto con los cambios en los niveles de distrofina que a menudo son mínimos será en un futuro necesario para ver la efectividad de estos ensayos y para ello debemos disponer de una metodología fiable, sensible y reproducible.