Projectes Donació 2018

La tercera donació realitzada per Duchenne Somriures Valents a la Unitat de Patologia Neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha estat de nou de 35.000 €.

Amb aquesta xifra portem en poc menys de 3 anys un còmput global de 100.000 € en donacions a l’Hospital.

Amb aquesta quantitat que va ser lliurada a l’octubre de 2018 en un acte simbòlic a Girona a la Cantada d’Havaneres i en el Congrès de famílies organitzat per la Unitat de Neuromuscular a Barcelona, ​​pretenem donar suport als següents projectes, seguint amb els nostres objectius de suport a les famílies i investigació de Duchenne i Becker.

L’hospital va a l’escola com a projecte de suport psicològic. Programa psicoeducatiu per a la sensibilització sobre les necessitats físiques, socials i psicològiques de nens i joves amb patologies neuromusculars. Aportació de 15.000 €

Durant l’any 2017 la Unitat de Patologia Neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de Déu va desenvolupar un projecte de recerca (amb el suport de l’Associació Duchenne Somriures Valents) sobre necessitats psicosocials en pacients i famílies amb distròfia muscular de Duchenne / Becker.

Una de les troballes més rellevants i preocupants de l’estudi, van ser les dificultats en la integració escolar que alguns dels nois participants en l’estudi tenien a la seva escola / institut.


L’Hospital va a l’escola és un programa psicoeducatiu per a la sensibilització sobre les necessitats físiques, socials i psicològiques de nens i joves amb patologies neuromusculars. Apropar l’escola informació sobre la malaltia, permetrà sensibilitzar el seu entorn, ampliar la comprensió sobre la complexitat que viu el / la nen / a i la seva família i buscar idees pràctiques que facilitin el seu procés d’integració social i acadèmica.

Projectes d’Investigació

  • Biomarcadors & miRNAs (continuació del projecte de l’any anterior). Aquest projecte es va iniciar el 2015 amb diverses ajudes privades. En els anys 2016 i 2017 s’han aconseguit aplicar per primera vegada en el camp de les distròfies musculars la PCR digital que és una tècnica molt més sensible i reproduïble per mesurar miRNAs en sèrum de pacients. Han demostrat que dos d’aquests miRNAs identificats al laboratori de l’hospital Sant Joan de Déu estan augmentats en sèrum de pacients DMD i BMD respecte a controls i que són marcadors sensibles i específics de diagnòstic. Un d’ells es relaciona amb una millor funció motora el que indica que podria ser un marcador pronòstic i per als assajos clínics cosa que avui en dia no està disponible. Ara al 2018 estàn completant els estudis de segon any per veure els canvis en el temps d’aquests miRNAs i la seva relació amb l’evolució de la malaltia. Van publicar els resultats del primer any en Neuromuscular Disorders i presentat els resultats en dos congressos internacionals. Aquest any amb la nostra donació es pretenen abordar els següents punts:
    • Analitzar els miRNAs en mostres de 3r any.
    • Analitzar miR206 com a biomarcador pronòstic precoç.
    • Analitzar la correlació entre la clínica i la funció motora.
    • Ampliar l’estudi a més pacients: DMD <6 anys. BMD (inclosos d’altres centres).
    • Desenvolupar Biosensors per miR206.
    • Anàlisi de mostres d’orina.
  • Quantificació de distrofina (continuació del projecte de l’any anterior). L’objectiu general és determinar de forma quantitativa els nivells de distrofina en pacients amb DMD-DMB per correlacionar-los amb la seva evolució clínica. El poder determinar la resposta del teixit muscular secundària al tractament juntament amb els canvis en els nivells de distrofina que sovint són mínims serà en un futur necessari per veure l’efectivitat d’aquests assajos i per a això hem de disposar d’una metodologia fiable, sensible i reproduïble .